تمكن مبتعث جامعة الملك عبدالعزيز والذي يدرس “علم المختبرات وأمراض الدم” بجامعة غرب أستراليا بمدينة بيرث الطالب “طلال بن حسين قدح” من اكتشاف طفرة وراثية تصيب أحد الجينات المسؤولة عن خضاب الدم “الهيلوغلوبين” وتتسبب في مرض “الثلاسيميا” أو ما يعرف بأنيميا البحر الأبيض المتوسط أحد أمراض الدم الوراثية الشائعة في منطقة الخليج العربي وفي دول حوض البحر الأبيض المتوسط وفي أجزاء أخرى من العالم. ونشر البحث الذي تشارك فيه “جامعة الملك عبدالعزيز” كمرجع بحثي مشارك في دورية “الهيموغلوبين” العلمية تمهيداً لتسجيل البحث في قاعدة البيانات الطبية “للمركز الوطني لمعلومات التقنية الحيوية” NCBI.
عن أهمية الاكتشاف أبان “طلال قدح” أن الثلاسيميا من الأمراض الوراثية المعقده التي تتداخل فيه عدة مورثات أو جينات لانتاج مادة خضاب الدم “الهيموجلوبين” وهي المادة المسؤولة عن نقل الأكسجين وثاني أوكسيد الكربون من وإلى أنسجة الجسم وتتأثر وظائف هذه الجينات بوجود خلل أو عطب في تركيبتها الجزيئية وهو ما يعرف بالطفرة الجينية وتزيد المسألة تعقيداً عندما يكون هناك أكثر من طفرة جينية في الشخص المصاب أو الحامل للمرض مما يُعقِّد مسألة التشخيص وهنا تأتي الحاجة الى وجود تقنيات متقدمة من الناحية المخبرية والبحثية لاكتشاف مثل هذه الطفرات الجينية مشيراً إلى أن اكتشاف مثل هذه الطفرات وتوصيفها وصفاً علمياً سوف يسهم في معرفة المزيد من المعلومات عن العمليات الحيوية والمتغيرات الوراثية التي تحدث في المصابين بمرض انيميا البحر الأبيض المتوسط أو ما يسمى بـ(الثلاثيميا) مما يعطي الأمل في التوصل إلى معرفة المزيد عن كيفية نشوء هذا المرض واحتمالية ايجاد العلاج الناجع له.
يذكر أن الطالب “طلال قدح” تمكن أيضاً خلال دراسته من اكتشاف ووصف عدد من الطفرات الجينية تم تسجيلها في قاعدة بيانات NCBI الأمريكية حيث كان هو الباحث الرئيس في كل ما اشير إليه.وقد هاتف سعادة الملحق الثقافي في أستراليا الدكتور عبدالعزيز بن عبدالله بن طالب المبتعث قدح مهنئاً له على هذا الإنجاز ومؤكداً على فخره به متمنياً له داوم التوفيق والسداد في مسيرته العلمية.
